Se trata de paciente femenino de 2 años de edad que acude a la consulta por presentar aumento de volumen en hemicara derecha, con una evolución de 6 meses.
Al examen clínico se evidencia lesión tumoral de aproximadamente 7cm x 7cm, que abarca desde región preauricular, ángulo mandibular y región sub mandibular, de consistencia dura, indolora con bordes circunscrito.
Se realizan estudios preoperatorios para realizar biopsia incisiónal. bajo anestesia general, intubación orotraqueal se procede a realizar tomo de muestra para realizar el estudio.
El resultado de la biopsia enviado como tumor de partes blandas arroja el siguiente resultado:
Fibromatosis agresiva con miofibroblastos inmunoreactivos a vimentina, actina y actina de musculo liso focal. La expresión del indicador de proliferación celular PCNA fue baja +1. Los receptores de estrógenos y progesterona fueron negativos .
Este tipo de neoplasia se considera benigna ya que no mestastiza. Sin embargo tiene una capacidad de infiltración local y de recidiva. Por esta razón es fundamental su resección completa con suficientes margenes quirúrgicos libres de lesión.
Un tumor desmoide (TD) es un tumor benigno de los tejidos blandos localmente invasivo, asociado a una alta tasa de recurrencia pero sin potencial metastásico.
Los TD son el resultado de la proliferación de miofibroblastos bien diferenciados. El mecanismo etiopatogénico exacto aún se desconoce, pero parece tener un origen multifactorial en el que estarían implicados factores genéticos y hormonales. En cerca del 85 % de los casos esporádicos se han encontrado mutaciones somáticas en el gen CTNNB1 (3q21) que codifica la beta-catenina. En casos con PAF, los TD se han asociado a mutaciones en el gen supresor de tumores APC (5q21-q22) que codifica la proteína de la poliposis adenomatosa del colon.
Luego de obtener el resultado de la biopsia se procedió a realizar exceresis de lesión en su totalidad y se envía lesión completa a anatomía patológica
